Achondroplasia Presentasi Klinis

Achondroplasia adalah kelainan genetik yang mengarah ke dwarfisme. Pada mereka dengan kondisi ini, kaki dan lengan pendek, sedangkan dada umumnya panjang normal. Mereka yang terkena memiliki tinggi rata-rata orang dewasa 131 sentimeter (4 ft 4 in) untuk pria dan 123 sentimeter (4 kaki) untuk wanita. Fitur lain termasuk dahi yang menonjol dan kepala yang membesar. Kecerdasan biasanya dianggap normal pada orang dengan achondroplasia. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 pada individu 27,500.

Diagnosis untuk Achondroplasia

Achondroplasia adalah hasil dari mutasi gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3 (FGFR3). Ini terjadi selama perkembangan awal sebagai mutasi baru. Ini juga diwariskan dari orang tua dengan cara dominan autosomal. Mereka yang memiliki dua gen yang terkena tidak bertahan hidup. Menguji apakah diagnosis yang tidak pasti berdasarkan gejala sering sangat dianjurkan.

Achondroplasia dapat dideteksi sebelum kelahiran melalui penggunaan USG prenatal. Selain itu, tes DNA juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi homozigositas, di mana dua salinan gen diturunkan menyebabkan kondisi mematikan yang mengakibatkan bayi lahir mati. Gambaran klinis meliputi megalocephaly, tungkai pendek, dahi menonjol, kifosis torakolumbal, dan hipoplasia bagian tengah wajah. Komplikasi seperti maloklusi gigi, hidrosefalus, dan otitis media yang direplikasi juga dapat terjadi. Risiko kematian pada masa bayi dapat meningkat sebagai akibat dari kemungkinan kompresi medula spinalis dengan atau tanpa obstruksi jalan napas bagian atas.

Achondroplasia dan Sciatica

Penderita achondroplasia umumnya mengalami nyeri punggung, yang sering berkembang menjadi gejala linu panggul, seperti nyeri dan ketidaknyamanan, kesemutan dan sensasi terbakar di ekstremitas bawah, dan mati rasa, di antara konsekuensi lainnya. Baik anak-anak maupun orang dewasa dengan achondroplasia memiliki kontraktur fleksi pinggul yang telah ditemukan sebagai faktor penyebab linu panggul dan kelelahan otot yang dilaporkan oleh individu dengan achondroplasia. Individu dengan achondroplasia juga biasanya menunjukkan pola campuran mobilitas sendi, termasuk kontraktur sendi dan hipermobilitas sendi pada sendi yang khas.

Manajemen Achondroplasia

Belum ada obat yang diketahui untuk achondroplasia meskipun penyebab mutasi telah ditemukan. Penatalaksanaan untuk kondisi tersebut mungkin termasuk kelompok pendukung dan pengobatan hormon pertumbuhan. Upaya untuk mengobati atau mencegah komplikasi seperti obesitas, hidrosefalus, apnea tidur obstruktif, infeksi telinga tengah, atau stenosis tulang belakang mungkin diperlukan untuk penanganan achondroplasia. Harapan hidup mereka yang terkena dampak kurang lebih 10 tahun lebih sedikit dari biasanya. Cakupan informasi kami terbatas pada chiropraktik, cedera tulang belakang, dan kondisi. Untuk membahas pokok bahasan ini, jangan ragu untuk bertanya kepada Dr. Jimenez atau hubungi kami di 915-850-0900 .

Diundangkan oleh Dr. Alex Jimenez

Topik Tambahan: Nyeri Punggung Akut

Nyeri punggung adalah salah satu penyebab paling umum dari kecacatan dan hari-hari yang terlewat di tempat kerja di seluruh dunia. Nyeri punggung dikaitkan dengan alasan paling umum kedua untuk kunjungan kantor dokter, kalah jumlah hanya oleh infeksi saluran pernapasan atas. Sekitar 80 persen populasi akan mengalami sakit punggung setidaknya sekali sepanjang hidup mereka. Tulang belakang adalah struktur kompleks yang terdiri dari tulang, persendian, ligamen, dan otot, di antara jaringan lunak lainnya. Karena itu, cedera dan / atau kondisi yang semakin parah, seperti cakram hernia, akhirnya dapat menyebabkan gejala nyeri punggung. Cedera olahraga atau cedera kecelakaan mobil sering menjadi penyebab paling sering dari nyeri punggung, namun terkadang gerakan yang paling sederhana dapat memiliki hasil yang menyakitkan. Pilihan pengobatan alternatif, seperti perawatan chiropractic, dapat membantu meredakan sakit punggung melalui penyesuaian tulang belakang dan manipulasi manual, yang pada akhirnya meningkatkan pereda nyeri.

TOPIK PENTING TAMBAHAN: Nyeri Punggung Bawah Chiropractic Relief